NGS 정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(대표이사 최대출)가 국내에서는 처음으로 BRCA 1/2 유전자를 포함한 HRD(Homologous recombination deficiency) 관련 유전자 돌연변이를 분석하는 전이성 전립선암의 분자역학 임상연구를 진행한다.

28일 관련업계 따르면 엔젠바이오는 서울아산병원과 손잡고 한국인 전이성 전립선암 환자 약 300명을 대상으로 선천성 유전자 돌연변이의 분자역학 임상연구를 진행 중이다. 연구는 서울아산병원 이재련 교수가 주도하고 있으며, 이외에도 가천대길병원, 서울대병원, 서울성모병원, 화순전남대병원 등 전국 15개 대형병원이 참여했다.

전립선암의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 다만 50세 이상부터 발병위험이 급격히 증가한 것으로 나타났으며, 최근 10년 새 2배 이상 증가하고 있는 것으로 나타났다.

회사측 관계자는 “전립선암은 국내에서 전체 암 발병률 7위를 기록할 만큼 높은 순위를 차지하고 있으며 환자 수와 진단 건수 모두 꾸준히 증가 중”이라며 “아직까지 국내에서는 전립선암 관련 유전자 변이 빈도의 정보가 부족해 우선으로 치료제 선택에 도움을 주는 유전자 관련 돌연변이의 발생률 파악이 시급하다”고 설명했다.

엔젠바이오는 이번 연구를 통해 국내 환자 대상 NGS 검사 결과를 종합 분석하고, 전이성 전립선암의 유전자 돌연변이 빈도를 정확하게 확인할 계획이다.

엔젠바이오가 해당 연구의 파트너로 선정된 것은 임상 현장에서 NGS 정밀진단 패널과 분석 소프트웨어의 우수한 기술력을 검증받은 것으로 풀이된다. 회사는 축적된 진단 패널 설계 및 보완 경험을 기반으로 성공적인 연구 수행을 위해 유전성 암 진단용 NGS 패널을 개발한 바 있다. 이를 기반으로 검사 결과를 분석해 전이성 전립선암 분자역학 데이터를 제공할 계획이다.

연구책임자인 이재련 교수와 가천대길병원 박인근 교수는 “한국인 전이성 전립선암 분자역학을 심도 있게 파악하기 위해 맞춤형 정밀의학을 실행하는 엔젠바이오의 진단 패널을 사용할 것”이라며 “이를 기반으로 돌연변이의 빈도와 종류를 전향적으로 파악하고자 한다”라고 전했다.

이어 “이번 연구를 통해 한국인 전이성 전립선암 관련 유전자 변이 데이터를 축적해 국내 전립선암 바이오마커를 발굴할 것”이라며 “나아가 국내 전립선암 환자들도 유전자 이상에 따른 맞춤 의료를 실현하는, 의미 있는 첫걸음이 될 수 있기를 기대한다“고 덧붙였다.

엔젠바이오 기업부설연구소 김광중 연구소장은 “이번 역학연구는 엔젠바이오의 정밀진단 제품을 직접 사용한 국내 의료진으로부터 기술 역량을 인정받은 결과”라며 “오랜 개발 노하우를 발휘해 연구진들과 시너지 효과를 낼 수 있을 것이라 기대한다”고 전했다.

이어 “개발된 제품이 추후 해외 상용화까지 이어져 우수한 진단제품을 제공할 수 있기를 바란다”고 덧붙였다.