미국과 유럽에서 매년 약 220만명의 환자가 발생되는 급성심근경색의 정확한 예후예측이 가능한 체외진단 제품이 한국과 프랑스 기업의 공조로 개발됐다. 

셀레믹스(대표이사 김효기, 이용훈)와 피랄리스S.A(Firalis S.A) 양사는 기존의 심혈관 예후예측법과 달리 심장에서 유래된 lncRNA(long non-coding RNA)를 말초 혈액으로부터 추출해 다수의 특정 lncRNA들의 발현향을 측정하는 방식으로 정확한 심장질환의 예후예측을 할 수 있는 체외진단 제품(IVD. In Vitro Diagnostics)을 공동개발했다고 밝혔다.  

양사의 회사이름 조합한 신제품 명칭은 피믹스(FiMICS)로 이달부터 제약사와 연구소 등에 공급된다. 향후 임상시험을 거쳐 유럽CE와 미국 식약처 승인을 획득해 의료기관과 임상시험수탁기관(CRO) 등에 공급한다는 계획이다.

피믹스는 셀레믹스의 보유기술로 lncRNA 마커들의 발현양을 분석하는 차세대염기서열기반(NGS) 유전자 패널을 이용 개발, 제조됐다. 제품개발에 필요한 심근경색증과 관련된 다수의 lncRNA 마커와 임상검체는 피랄리스가 제공했다. 이번 제품 개발을 통해 셀레믹스는 프랑스 피랄리스에게 NGS패널을 안정적으로 공급할 수 있게 됐다. 또, 피랄리스는 룩셈부르크 보건원, 스위스 로잔대학병원 등 유럽과 비유럽 의료기관 및 산업체가 참여한 유로스타 프로젝트를 통해 축적된 다수의 lncRNA 마커를 이용, 성공적인 상용화 사례를 만들어 냈다.  

셀레믹스 김효기 박사는 "피믹스는 기존의 심혈관 질환 예후예측과는 달리, 심장에서 유래된 lncRNA를 말초 혈액으로부터 추출해 다수의 특정 lncRNA들의 발현양을 측정하는 방식으로 정확한 예후예측이 가능하다. 이 방식은 비침습적 분자진단 방식으로 예후예측력이 뛰어나고 반복검사가 수월하다"고 밝혔다. 김 박사는 "수천개의 서로 다른 lncRNA의 발현양을 정확히 분석하기 위한 표적농축(NGS Target Enrichment) 패널의 일관성을 유지하는 문제를 리밸런싱 기술로 해결했다"라고 말했다. 

피랄리스의 CEO 후세인 휘 라트(Hüseyin Firat) 박사는 "말초혈액 샘플에서 수천 가지의 심장 유래 lncRNA를 손쉽게 정량 할 수 있는 분석능력은 매우 놀랄만하다. 피믹스는 심장관련 임상학계에 새로운 치료법이자 질환 진단에 커다란 전환점이 될 것"이라고 밝혔다. 

미국과 유럽에서는 매년 약 220만명 가량의 급성심근경색증 환자가 발생한다. 그 중 약 70만명이 심부전(Heart Failure)으로 진행되며, 심부전 환자 중 약 50만명은 여러 합병증을 겪으며 5년 내 사망하는 것으로 알려져 있다. 세계적으로 연간 발생되는 수백만명의 급성심근경색증 환자의 다수가 해당 검사의 대상이 될 수 있다. 

급성심근경색은 심부전 발생에 주원인으로 환자의 30%는 5년내 심부전으로 발전하고 이중 70%는 진단 후 5년내 사망하게 된다. 복지부 자료에 따르면 한국은 2030년 노인인구 25%가 심부전 환자가 될 것으로 예측하고 있다. 심부전 예방법은 조기진단을 통해 진행 속도를 줄이는 것이 핵심이다. 그러나, 현재까지는 심근경색증 발병 초기에 심부전을 예측할 수 있는 적절한 방법이 없었다. 그러나, lncRNA(Long non-coding RNAs) 프로파일을 이용한 바이오마커는 생리적 매개변수와 높은 상관관계를 가지고 있어 심부전 조기 예측이 가능할 것으로 주목받고 있다. 

셀레믹스는 2010년 서울대 학내 벤처(서울대학교 반도체공동연구소)로 출발, 코스닥 기술상장을 준비중인 정밀의료 기술기업이다. 프랑스 피랄리스는 바이오마커와 체외 진단기기 분야 글로벌 기업으로 유럽에서만 20여개의 의료기관과 제약사 등과 공동연구를 진행하고 있다. 피랄리스는 국내에서 2017년부터 서울대병원과 공동으로 한-EU 유로스타 프로젝트를 진행하고 있으며 이 프로젝트는 급성심근경색 후 심부전 발병위험을 예측하는 체외진단 솔루션을 개발하는 것이다.  

* 셀레믹스(Celemics Inc.) = 광학, 전자공학, 분자생물학, 유전체학 등 융합 기술을 통해 신약개발과 유전자 진단 등에 필요한 정밀의료 제품을 개발하는 업체다. 차세대 유전체 분석서비스(NGS. Next Generation Sequencing)를 이용해 암 유전자 분석 패널과 다양한 유전질환 분석 패널, 항체 라이브러리 분석 및 클론 선별 솔루션 등을 보유하고 있다.

셀레믹스는 2018년 9월 대신증권을 상장주관사로 선정하고 기술특례를 통한 코스닥 상장을 준비중에 있다. 이 회사는 2010년 서울대 학내 벤처(서울대학교 반도체공동연구소)로 출발해 2013년 벤처기업 인증을 받았으며, 2015년에는 국제표준화기구(ISO9001) 인증을 획득했다.

셀레믹스의 대표적인 보유 기술은 NGS기반의 암 및 유전질환 유전자 분석 키트(Kit)다. 차세대 염기서열분석(NGS) 방법을 통한 유전자 검사용 타깃 인리치먼트 키트(Target Enrichment Kit)를 생산하고 있으며 진단 패널을 공급하면서 국내·외 시장에 진출했다. 특히 아시아, 유럽 각국에 수출되고 있는 타깃 인리치먼트 키트는 희소성이 높고 외산 제품대비 성능과 효용이 뛰어나다는 평가를 받고 있다. 이 같은 기술은 미국 기업 5개만 보유하고 있었던 것이며 미국 외에서는 셀레믹스가 첫 사례다.

* NGS = 차세대염기서열분석기반(NGS. Next Generation Squencing) 유전자 패널검사는 이미 알려진 유전자 변이 수십여개를 하나의 패널에 구성해 한번에 검사하는 방법이다. 보건복지부는 지난 2017년 3월부터 NGS패널 검사를 보험급여에 적용했다. NGS기반 진단 기술은 기존방식(PCR)을 대체하는 기술로 주목받고 있다. 

* lncRNA(long non-coding) RNA = 단백질을 생성하지 못하기 때문에 비암호화 RNA(non-coding) 또는 Junk DNA라고 불렸다. 그러나 최근 다양한 연구결과가 나오면서 lncRNA가 단백질 생성과정에 중요한 조절자 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. 비암호화 RNA는 물리적 길이에 따르 크게 두 부류로 나뉜다. 길이가 긴 비암호화 RNA를 lncRNA라고 한다.  lncRNA의 특징은 후성유전적 매커니즘들에서 보다 다양한 역할을 수행할 것으로 기대되고 있다. 신체의 정상발달과 유지의 근간이 되는 DNA로부터 단백질이 생성되는 과정에서 lncRNA가 여러가지 매우 중요한 기작들을 제어하는 역할을 한다는 것이 속속 밝혀지고 있다. 결론적으로 lncRNA는 후성유전적 요인들을 조절하는 제어자들의 제어자인 셈이다. lncRNA의 세포 내 조절기능에 문제가 생기면 암의 발생, 증식, 침윤, 전이와 밀접한 관계가 있는 것으로 알려져 있다.