[더스탁=김동진 기자] 글로벌 바이오제약 분야에서 희귀유전질환 치료제 개발경쟁이 치열하다.  

‘희귀질환’은 유병률이 인구 1000명당 0.65~1명 이하인 병으로 각 국가마다 세부 정의가 조금씩 다르다. 국내에선 유병인구 2만명 이하 또는 진단이 어려워 유병인구를 파악하기 어려운 질환으로 정의되고 있다. 

세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 7000여 종이 넘는 희귀질환이 존재한다. 지구촌 인구 75억명을 기준으로 약 4억명의 환자가 존재하며, 국내에선 100만명 이상이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추산된다. 

관련 질병 수는 많은 반면 개별 질환당 환자 수는 적다보니, 희귀질환은 진단이나 치료를 받기가 쉽지 않다. 이 때문에 적절한 시기에 회귀질환을 진단하고 고칠 수 있는 치료제에 대한 수요 시장은 계속 커지고 있다. 글로벌 시장조사기관 ‘이밸류에이트 파마(Evaluate Pharma)’에 따르면 전 세계 희귀의약품 시장은 2021년 약 1600억달러에서 연평균 12% 성장해 오는 2026년엔 약 2800억달러(약 367조원)에 달할 전망이다. 

이같은 상황에서 희귀질환에 도전하는 국내 스타트업들이 최근 투자유치와 연구개발, 사업확대 등에서 좋은 성과를 보이고 있다. 

9일 관련업계에 따르면 유전자 치료제 플랫폼 개발 업체 ‘아바타테라퓨틱스(이하 아바타테라, 대표 조승희)’는 지난 7일 티에스인베스트먼트와 신한캐피탈, 스마일게이트인베스트먼트, 원익투자파트너스로부터 50억원 규모의 시리즈A 투자를 유치했다. 

2020년 9월 설립된 아바타테라는 ‘아데노 부속 바이러스(AAV)’ 유전자 치료제의 설계 및 실험계획법(DOE)에 대한 전문성을 바탕으로 AAV치료제의 혁신적 생산 및 플랫폼 구축에 나서고 있는 바이오 스타트업이다. AAV는 자연계에 존재하는 인체에 무해한 바이러스로, 제약업계에서는 이를 희귀질환 치료제에 활용하려는 글로벌 경쟁이 벌어지고 있는 중이다. 현재 AAV유전자 치료제는 1회 20억원의 비용이 드는 졸겐스마를 포함해 현재 총 4개가 있다. 아직은 작은 규모이지만 향후 성장 가능성이 매우 큰 시장으로 평가된다. 아바타테라는 리소좀 축적 질환(LSD)과 유전성 난청 파이프라인(신약 후보물질) 등을 보유하고 있다. 

조승희 아바타테라퓨틱스 대표는 미국 미네소타대 생화학과 생물리학 박사 출신으로 워싱턴대 화학과 리서치 연구원과 뉴라클제네틱스 CMC 공정팀장 등을 거쳐 아바타테라를 창업했다. 조 대표는 향후 사업계획과 관련 “우선 AAV 캡시드 분야에서 저용량 투여로도 약효를 낼 수 있게끔 항체 인지가 덜되는 면역회피 캡시드를 설계하고 있다”며 “동시에 저희가 타깃으로 하는 신경세포에 더 잘 전달되면서, 간에는 덜 전달이 되게 유도하는 캡시드를 설계해 오프 타깃 효과를 줄이고자 노력하고 있다”고 밝혔다.  

인공지능(AI) 기반의 희귀병 유전자 분석 업체 ‘쓰리빌리언(대표 금창원)’은 최근 사우디아라비아 정부로부터 43억원 규모의 희귀질환 검사 서비스 공급 건을 수주했다. 이에 따라 사우디 국공립 병원 337곳이 쓰리빌리언의 진단검사를 이용하게 되며 비용은 전액 사우디 정부가 지불한다. 

2016년 설립된 쓰리빌리언은 유전체 분석 전문기업 마이크로젠에서 스핀오프한 바이오테크 업체로 인간의 세포에 존재하는 30억개의 유전자를 분석하여 변이를 발견하고 이것이 어떤 질환과 연관되어 있는지를 AI 기반으로 예측할 수 있는 첨단기술을 보유하고 있다. 

글로벌 유전자 진단 시장은 현재 미국 유전자 데이터 플랫폼기업 인비테(NVTA)와 독일 진단 기업 센토진(CentoGene) 등이 활약하고 있다. 이들 해외 업체의 경우 변이 해석부터 진단에 이르는 과정에 평균 20~40시간 가량이 걸리는 반면 쓰리빌리언은 AI 시스템의 도움으로 이를 5분 내외로 마칠 수 있는 데다 검사비용도 크게 낮출 수 있어 시장 경쟁력이 높은 것으로 평가된다. 

쓰리빌리언은 앞서 지난해 상반기 131억원 규모의 프리IPO 투자유치를 마무리하며 IPO 도전에 나섰다가 중도에 보류한 바 있다. 바이오 투자시장 상황이 예상보다 나빠져 상장 도전을 뒤로 미룬 것이었다.    

쓰리빌리언은 최근 미국 캘리포니아 임상검사실 인증 CDPH(California Department of Public Health)를 획득했으며, 지난 1일~5일 미국 워싱턴DC에서 열린 미국유전체학회(ASHG) 연례학회에서 5건의 연구결과를 발표하는 등 미국 진출에 공을 들이고 있다. 회사 측은 빠른 시일 내 미국 시장에서 가시적 성과를 낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.

쓰리빌리언은 이같은 해외 사업 추진 및 성과 등을 바탕으로 최근 코스닥 특례상장을 위한 기술성평가를 신청하며 IPO 재도전에 나섰다. 기술성평가를 통과하면 주주총회와 상장예비심사청구 절차를 거쳐 빠르면 내년 7월 IPO 무대에 설 것으로 보인다.